Наследственные болезни

455

Что представляют собой наследственные заболевания? В чем их отличие от семейных и врожденных болезней? На какие виды они делятся, и что в борьбе с ними может предложить современная медицина? Наверное, каждый человек хоть раз в жизни задавался такими вопросами. Попробуем вкратце разобраться в данной теме.

Причинами наследственных заболеваний являются генные и хромосомные мутации. Подобные болезни встречаются не слишком часто, но по причине того, что их достаточно много велика и их суммарная частота. Одно из основных отличий данных заболеваний от всех остальных – возможность более точного установления причины недуга, поскольку он тесно связан с нарушениями в наследственном аппарате.

Необходимо различать наследственные и врожденные болезни. К наследственным не всегда относят врожденные заболевания, которые способны проявляться не только после рождения, но и в любом возрасте – фактически с первых дней жизни и до глубокой старости.

Разновидности наследственных заболеваний

Наследственные болезни делятся на:

  • генетические, возникающие вследствие повреждений ДНК (к примеру, болезнь Ниманна—Пика);
  • хромосомные, развивающиеся в связи с аномальным количеством хромосом либо их аберрациями (синдром Дауна);
  • заболевания, чье развитие было спровоцировано наследственностью (например, шизофрения).

Однако, существуют болезни, не относящиеся к наследственным напрямую, но отличающиеся небольшой степенью предрасположенности к ним в кругу одной семьи, например, рассеянный склероз. Медики связывают данную предрасположенность с особенностями иммунитета, семейным укладом и местом проживания (в странах с умеренным климатом показатели заболеваемости выше, чем в государствах, находящихся в экваториальном климатическом поясе).

Рассеянный склероз – неврологическое заболевание, при его развитии происходит постепенное разрушение оболочки нервных окончаний, вместо которой соединительная ткань образует склеротические бляшки, мешающие прохождению импульсов от головного мозга к другим органам. Течение болезни зависит от расположения пораженных участков и наличия на них воспалительного процесса.

На сегодняшний день ученым не удалось найти лекарств, способных полностью устранять причины и проявления этой болезни. Лечение рассеянного склероза заключается в назначении препаратов, снимающих симптомы и облегчающие течение заболевания, продлевающих срок ремиссии и предотвращающих осложнения.

Выделяют два типа терапии, прямо зависящих от фазы развития болезни:

  1. Лекарства, назначаемые в периоды ухудшения состояния пациента.
  2. Интервальное лечение, применяемое во время улучшения состояния больного.